《血液病分子诊断学》(molecular diagnostics of hematologic diseases)是人民卫生出版社于2015年12月出版的国内首部血液病分子诊断方面的著作。全书分四个部分计23 章,第一部分共6 章,介绍各种血液病分子诊断技术的方法与应用;第二部分共5 章,分别介绍先天性骨髓衰竭综合征、遗传性红细胞疾病、遗传性白细胞疾病、遗传性血小板疾病和遗传性凝血系统疾病等,诸种遗传性血液病的分子异常与诊断;第三部分为髓系肿瘤和淋系肿瘤分子诊断部分,共3 章,分别介绍WHO 分类标准(特定类型与非特定类型)中相关基因异常的分子检测与意义、免疫球蛋白和T 细胞受体基因重排分析以及治疗监测中的分子检测与意义;第四部分为血细胞分子生物学与临床之间的一些联系,共9 章,分别介绍红细胞、中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞和肥大细胞、单核巨噬细胞、B 淋巴细胞、T 淋巴细胞、NK细胞和血小板的分子生物学以及临床相关性。书后附有髓系和淋系肿瘤以及贫血诊断的基本路径、髓系和淋系肿瘤诊断标准及其把握以及血液病分子生物学诊断技术以及细胞-分子遗传学检测中国专 家共识,方便读者查阅。
- 血液病分子诊断学
- molecular diagnostics of hematologic diseases
- 叶向军 卢兴国
- 9787117217132
- 血液科 检验科
- 443
- 218.00
- 人民卫生出版社
- 2015-12-02
- 平装
- 16开
- 目录第一部分 血液病分子诊断技术与应用第一章 标本采集、处理、运送与保存第一节 标本采集一、标本采集与相关要求二、标本的稳定化处理三、各类标本的具体要求第二节 标本处理一、细胞富集和选取二、核酸的提取和纯化三、纯化核酸的质量和数量评估第三节 标本的送检与保存一、标本送检二、保存DNA的稳定性三、保存RNA的稳定性四、长期保存的其他注意事项第二章 荧光原位杂交技术第一节 概述一、历史二、特点三、基本原理与iFISH四、适应证五、血液病中常用的FISH探针类型与检测技术六、FISH的优缺点第二节 髓系肿瘤诊断、治疗监测和预后评判中的FISH标记一、骨髓增殖性肿瘤二、骨髓增生异常综合征三、急性髓细胞白血病第三节 淋系肿瘤诊断、治疗监测和预后评判中的FISH标记一、B原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤三、T原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤四、浆细胞骨髓瘤五、非霍奇金淋巴瘤第三章 聚合酶链反应技术第一节 概述一、基本原理二、方法学改良与发展第二节 造血和淋巴组织肿瘤分子异常与PCR检测一、PCR在造血和淋巴组织肿瘤分子诊断中的使用实例二、造血和淋巴组织肿瘤分子诊断中FISH与基于PCR技术的关系第三节 扩增后技术一、毛细管电泳二、质谱法三、单链构象多态性分析四、限制性片段长度多态性分析第四节 PCR分析的现代方法一、实时PCR二、杂交探针和水解探针第五节 PCR技术在诊断实验室的开展和实施一、PCR技术与临床需求的平衡二、血液学与其他学科在PCR平台上的通用情况三、其他因素第四章 生物芯片技术第一节 概述一、生物组学二、生物芯片在血液病检验中的作用第二节 基因表达谱一、方法二、样品制备三、数据分析:类的发现四、结果解读:分类的预测五、在血液病理学中的应用一、血液病理诊断中的基因表达分析二、将微阵列分析转换成单个或少量分析物分析第四节 阵列比较基因组杂交第五节 甲基化微阵列第六节 蛋白质组学方法一、方法二、标本准备四、在血液病中的应用第五章 DNA测序技术第一节 测序原理和方法一、第一代测序技术三、第三代测序技术一、一般测定方案考虑的几个方面三、未知DNA序列的测定策略第六章 其他技术第一节 印迹技术三、斑点印迹第二节 侵入者分析第三节 变性高效液相色谱第四节 生物传感器第二部分 遗传性血液病分子异常与诊断第七章 先天性骨髓衰竭综合征分子异常与诊断第一节 概述三、舒-戴二氏综合征五、皮尔逊综合征二、遗传性铁粒幼细胞贫血三、先天性异常红细胞生成性贫血第四节 中性粒细胞减少为主的先天性骨髓衰竭综合征三、巴氏综合征第五节 血小板减少为主的先天性骨髓衰竭综合征第八章 遗传性红细胞疾病分子异常与诊断第一节 血红蛋白疾病分子异常与诊断一、血红蛋白病二、分子学诊断第二节 遗传性红细胞膜缺陷病分子异常与诊断一、遗传性球形红细胞增多症二、遗传性椭圆形红细胞增多症三、一价阳离子渗漏过膜的遗传性红细胞膜病四、其他红细胞膜缺陷病第三节 遗传性红细胞酶缺陷病分子异常与诊断一、谷胱甘肽代谢酶缺陷病二、糖酵解酶缺陷病三、其他溶血性相关酶病第一节 原发性免疫缺陷病一、联合免疫缺陷病二、伴综合征特征的联合免疫缺陷病三、以抗体为主的免疫缺陷病四、免疫失调疾病五、先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷病六、固有免疫缺陷病七、自身炎症性疾病八、补体缺陷病第二节 溶酶体贮积症一、溶酶体贮积症类型二、与血液学相关的疾病第十章 遗传性血小板功能性疾病分子异常与诊断第一节 血小板黏附蛋白受体缺陷病一、GPIb-IX-V复合体异常二、整合素αIIbβ3异常四、GPVI异常第二节 血小板可溶性激动剂受体缺陷一、血小板P2嘌呤类受体异常二、血小板血栓素A2受体缺陷第三节 血小板颗粒缺陷一、α颗粒缺陷三、α和δ颗粒缺陷第四节 信号转导通路缺陷一、胞质磷脂酶A2α缺陷二、环氧化酶缺陷(阿司匹林样缺陷)三、血栓烷合成酶缺陷四、GTP结合蛋白异常五、磷脂酶C活化缺陷六、转录因子异常第五节 促凝磷脂缺陷第六节 初级分泌缺陷第十一章 遗传性凝血系统疾病分子异常与诊断第一节 血友病一、血友病A二、血友病B第二节 血管性血友病一、血管性血友病因子二、血管性血友病的分型三、血管性血友病的分子诊断第三节 遗传性易栓症一、易栓症类型与遗传性缺陷筛查二、抗凝蛋白缺陷三、凝血因子缺陷四、纤溶与抗纤溶因子缺陷五、高同型半胱氨酸血症第四节 其他凝血因子缺陷病一、遗传性凝血酶原缺乏症二、遗传性凝血因子V缺乏症三、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症四、遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症六、遗传性凝血XIII缺乏症七、纤维蛋白原缺乏症八、华法林治疗相关SNPS /突变第三部分 血液肿瘤分子异常与诊断第十二章 WHO分类相关基因异常与分子检测第一节 诊断检查概要第二节 骨髓增殖性肿瘤分子异常与检测一、BCR-ABL融合基因五、KIT816突变第三节 骨髓增生异常综合征分子异常与检测第四节 急性髓细胞白血病分子异常与检测一、重现性AML遗传学异常分子二、AML预后相关的其他突变三、系列未明急性白血病分子诊断第五节 急性淋巴细胞白血病分子异常与检测一、B系ALL二、T系ALL第六节 成熟B细胞白血病分子异常与检测一、慢性淋巴细胞白血病二、B幼淋巴细胞白血病三、多毛细胞白血病第七节 成熟(或外周)T细胞和NK细胞白血病分子异常与检测一、T大颗粒淋巴细胞白血病三、侵袭性NK细胞白血病与慢性NK细胞淋巴增殖性疾病第八节 淋巴瘤分子异常与检测一、FISH检查二、分子遗传学检查第九节 浆细胞骨髓瘤分子异常与检测一、FISH二、基因组技术第十三章 免疫球蛋白和T细胞受体基因重排分析第一节 Ig和TCR基因重排过程二、TCR分子及其编码基因三、基因重排过程:V-(D)-J耦合四、Ig或TCR分子的组库五、二次Ig或 TCR基因重排六、重排Ig基因中的体细胞高频突变七、淋巴细胞分化过程中Ig或TCR基因的重排和表达第二节Ig和TCR重排用于淋系肿瘤克隆性诊断一、Ig或TCR基因重排的PCR扩增二、Ig或TCR的PCR扩增产物分析三、基于PCR的克隆性检测标准化四、PCR克隆性检测的不足五、克隆性检验中的对照物六、互补式解释检测结果的模型七、PCR克隆性检测的应用第三节 通过VH体细胞高频突变分析评估淋系肿瘤预后一、评估SHM状态的技术二、评估SHM状态的意义第四节 涉及Ig或TCR基因染色体易位的鉴定一、连接区作为PCR靶目标的MRD检测二、连接区PCR分析的灵敏度三、实时定量PCR分析Ig或TCR基因重排连接区检测MRD水平四、急性淋巴细胞白血病中连接区MRD-PCR分析五、Ig和TCR基因重排的寡克隆及克隆演变六、成熟B细胞肿瘤中PCR分析Ig基因七、成熟T细胞肿瘤中PCR分析TCR基因第十四章 治疗监测中的分子检测第一节 慢性粒细胞白血病治疗中的监测二、BCR-ABL突变检测第二节 急性髓细胞白血病微小残留病检测一、MRD水平与预后的关系二、PCR检测目标三、目标定量四、RQ-PCR质量控制和标准化五、PCR-MRD检测的样本材料六、融合基因定量七、作为MRD目标的基因突变八、过度表达基因九、复发时标记的稳定性十一、基于PCR评分危险分层十二、复发预测十三、多参数流式细胞仪与RQ-PCR比较第四部分 血细胞分子生物学与临床相关性第十五章 红细胞分子生物学第一节 红细胞生成一、红细胞生成的三个阶段二、红细胞生成的调节第二节 红细胞结构一、膜脂质二、膜蛋白三、骨架蛋白四、膜的组装五、细胞变形性和膜稳定性第三节 红细胞血型抗原一、ABO血型二、Rh血型三、其他血型系统第四节 红细胞代谢一、糖代谢二、血红素合成三、铁代谢四、维生素B12和叶酸代谢五、细胞破坏第四节 血红蛋白与气体交换一、珠蛋白的合成二、血红蛋白的结构与功能第五节 临床相关性一、贫血二、获得性血红蛋白改变三、红细胞增多症四、高胆红素血症五、卟啉病六、遗传性血色病七、其他铁负荷第十六章 中性粒细胞分子生物学第一节 中性粒细胞生成与释放二、中性粒细胞释放第二节 中性粒细胞表面受体第三节 中性粒细胞胞质颗粒一、胞质颗粒的产生和类别二、胞质颗粒的髓过氧化物酶特性三、胞质颗粒和分泌囊泡第四节 中性粒细胞功能一、细胞滚动与选择素二、细胞牢固黏附三、细胞跨内皮迁移四、细胞外陷阱五、细胞杀菌系统第五节 临床相关性一、数量异常二、细胞功能缺陷第十七章 嗜酸性粒细胞分子生物学第一节 嗜酸性粒细胞的生成和迁移一、细胞生成二、细胞迁移第二节 嗜酸性粒细胞的结构一、胞质颗粒二、细胞膜受体三、相关细胞因子、趋化因子和生长因子第三节 嗜酸性粒细胞的功能一、脱颗粒二、膜源介质释放三、杀灭寄生虫作用第四节 临床相关性一、反应性嗜酸性粒细胞增多二、高嗜酸性粒细胞综合征和嗜酸性粒细胞白血病三、伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常的髓系或淋系肿瘤第十八章 嗜碱性粒细胞与肥大细胞分子生物学第一节 细胞起源与发育一、细胞分化二、细胞发育与迁移第二节 细胞结构一、细胞表型和激活二、胞质颗粒与介质及介质释放和复原第三节 细胞功能一、嗜碱性粒细胞活化二、嗜碱性粒细胞对适应性免疫的指导四、嗜碱性粒细胞与肥大细胞的其他功能第四节 临床相关性一、嗜碱性粒细胞二、肥大细胞第十九章 单核巨噬细胞和树突状细胞分子生物学第一节 细胞起源与发育第二节 巨噬细胞受体一、Fc受体二、补体受体三、甘露糖受体五、Toll样受体六、细胞因子受体七、趋化性细胞因子受体八、组织因子九、黏附受体第三节 巨噬细胞功能一、吞噬作用和抗原递呈二、.细胞骨架和吞噬作用三、毒效应四、分泌功能五、慢性炎症中的巨噬细胞作用六、特殊部位的巨噬细胞作用第四节 树突状细胞一、树突状细胞发生学二、树突状细胞功能三、树突状细胞类型第五节 临床相关性一、朗格汉斯细胞组织细胞增生症二、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症三、树突状细胞在疾病中的作用四、HIV与树突状细胞五、树突状细胞疫苗第二十章 B淋巴细胞分子生物学第一节 B细胞的起源与发育一、B细胞发育的转录调节二、骨髓中B细胞不依赖抗原分化三、外周淋巴器官中B细胞依赖抗原分化和归巢第二节 B细胞受体和辅助受体以及B细胞活化一、B细胞受体复合体二、BCR在B细胞活化中的作用三、辅助受体及其在B细胞活化中的作用四、三种不同抗原活化B细胞的方式第三节 淋巴组织与生发中心反应一、淋巴组织与B细胞适宜区域定位二、生发中心反应三、白介素的作用第四节 浆细胞和B细胞亚型一、浆细胞二、B细胞亚型第五节 临床相关性一、急性B原始淋巴细胞白血病二、外周(成熟)B细胞肿瘤第二十一章 T淋巴细胞分子生物学第一节 T细胞起源与分化一、胸腺结构与T细胞发育二、T细胞胸腺内的分化第二节 T细胞归巢外周淋巴组织及其他组织一、向外周淋巴器官归巢二、向非淋巴组织的归巢三、淋巴细胞归巢过程中活化黏附作用的分子第三节 外周T淋巴细胞一、γ/δ-T细胞二、αβ-T细胞三、细胞毒T细胞杀伤靶细胞四、NK-T细胞第四节 TCR的结构与功能一、αβ TCR二、γδTCR第五节 T细胞的激活第六节 临床相关性二、外周(或成熟)T细胞肿瘤第二十二章 NK细胞分子生物学第一节 NK细胞起源和分布一、NK细胞起源二、NK细胞分布第二节 NK细胞的功能一、NK细胞识别靶细胞的受体二、NK细胞的细胞毒功能三、NK细胞与CTL介导细胞毒作用的关系第三节 临床相关性一、NK细胞缺陷综合征二、NK细胞肿瘤第二十三章 血小板分子生物学第一节 血小板生成一、巨核细胞二、TPO及其受体第二节 血小板的结构成分一、血小板受体二、血小板膜磷脂二、血小板内部结构第三节 血小板功能一、血小板黏附二、血小板活化三、血小板活性抑制四、受体介导的信号转导第四节 临床相关性一、血小板减少二、血小板增多三、血小板质量异常主要参考文献专业词汇英汉对照表附录附一、髓系和淋系肿瘤以及贫血诊断的基本路径附二、髓系和淋系肿瘤诊断标准及其把握附三、血液病分子生物学诊断技术以及细胞-分子遗传学检测中国专家共识